Генетически-детерминированный синдром

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №40964 :: (12.06.2008 13:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 4
Ирина
Жен., 28 лет.
Россия Пермь
Ребенку 1,1 г. Генетики предварительно после наблюдения в динамике с 6 месяцев поставили диагноз: ГДС (Тиби-Шалто?-Чотзена?). Кариотип без патологии. акроцефалия, низко расположенные ушные раковины, комптодактилия IV на кистях, сандалевидная щель, гипоплазия II пальцез, кожная синдактилия II-III на стопах. Ребенок не сидит, не ходит, не лепечет. Речь на уровне гуления. Переворачивается активно. Сидеть пытается, но не может держать равновесие. Ходит (типа того) в ходунках, т.е. передвигается. На днях сделаю МРТ головного мозга. Делали массаж, уколы актавегин, церрабралезин, озокерит на конечности. НСГ головного мозга показывало полость прозрачной перегородки в 1 год также как и при ранних возрастах. Слышала про генетическую лабораторию в Москве, нужно ли мне там пройти исследования? Что еще я могу сделать? На конец лета записали нас в реаб.центр. Но я хочу по максимуму пройти все исследования, чтобы понять, как действовать дальше... Лечат нас, все-таки по шаблону. В семье таких заболеваний нет...Беременность первая, проходила идеально. Была ВУИ, роды срочные. У ребенка хронический пиелонефрит, рефлюкс в уретре.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Вы можете записаться на бесплатную консультацию по телефону в наш Институт.
Время создания: 13 Июня 2008 21:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Ирина 09.10.2008 13:53
Здравствуйте!
У меня сын у него генетическое заболевание делеция 18 хромосомы. У меня и мужа результаты на кариотип хорошие, нарушений нет. Хотим заводить второго ребенка, какие могут быть последствия и как нам в дальнейшем поступить.
Спасибо.
   
(Гость) Ирина 09.10.2008 15:16
Мне, например, сказали, что рожать можно и не бояться..Что наш диагноз (Сетре Чотцена, ГДС) очень редко случайно проскакивает. А Вам нужно у генетиков спросить про ваши шансы на повторение
   
При нормальных кариотипах родителей шансы рождения здоровых детей приближаются к общепопуляционным, таким, как у большинства. Удачи Вам!
   
(Гость) Ирина 10.10.2008 07:04
Нам гегетики тоже сказали, что очень редкое заболевание, но все равно страшно теперь...