генетическое обследрвание

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №837975 :: (04.02.2015 16:33) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Инна
Жен., 28 лет.
Россия СПб
Добрый день Ольга Владимировна!
Анализ : поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4.
Заключение: Обнаружены мутации Gly1961Glu, Ala1038Val, Leu541Pro в гетерозиготном состоянии. Мутации Ala1038Val и Leu541Pro , могут быть сцеплены и располагаться в одной копии гена ( цис- положение) или могут находиться в двух копиях гена ( транс-положение).
Скажите, пожалуйста, что значит в гетерозиготном состоянии? И может ли это заболевание передаться ребенку? Если да, то в каком случае.
Заранее благодарю.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Надо знать результат анализа партнера
Время создания: 07 Февраля 2015 14:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала