Генетика или нет

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №971512 :: (05.05.2017 17:35) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Евгения
Жен., 29 лет.
Москва
Дочке 3 года 4 месяца , дцп тяжёлая форма и эпилепсия, по всем пртзнакам родовая травма. начали обследование у генетиков .
Сдали анализ на кареотип , помогите понять , что к чему
« 46XX, del(17)(p11.2)? »
Планируем второго ребёнка.
Нужно ли родителям что то сдавать?
Спасибо!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, по кариотипу - утрата части хромосомы 17. Для прогноза след.беременности рекомендуется кариотипирование супругов, чтобы определить, мутация de novo это или следствие перестройки у родителей.
Время создания: 06 Мая 2017 12:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться  к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Мая 2017 08:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала