Глазо зубо пальцевой синдром

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1050538 :: (10.07.2019 14:09) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Павел
Муж., 28 лет.
Россия Сокольское
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста.
Сыну при рождении поставили глазо зубо пальцевой синдром, ездил в Москву с анализом крови - подтвердили. Из симптомов у нас микрофтальм с микрокорнеей двухсторонний, синдикатилия последних двух пальцев рук, узкий нос.
В интернете почитал, что при таком синдроме может быть спастический парапарез (паралич конечнойстей)
Скажите, каковы шансы на такой неврологический недуг при данном заболевании? Может ли он обойти нас стороной? И лечится ли он при генетической причине?
И что еще страшного может быть при таком синдроме? За чем пристально следить?
Ребенок видит но зрение +8, развитие общее соответствует норме, в 6 месяцев ползает спокойно и гулит. Внешне только по нему видно что он особенный.
Мутация спонтанная, мы все с ума сходим.
Спасибо за ответы
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Целесообразно наблюдение  в неврологической и офтальмологической  клинике.  Степень тяжести изменений может быть разной  у каждого человека. Предсказать нельзя. Определить прогноз по письму нет возможности.
Время создания: 11 Июля 2019 19:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала