Интерпретация результатов анализа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1082042 :: (25.12.2020 00:27) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 55 лет.
Москва
Здравствуйте, С апреля 2019 г. моя мама начала жаловаться на головную боль, шаткость при ходьбе, головокружение. По своей инициативе сделали МРТ головного мозга, в результате которого обнаружили объемное новообразование задней черепной ямки: Червя мозжечка 30х28х36 и правой гемисферы мозжечка 8 мм. 16.07.2019 в Волынской больнице г. Москвы была произведена операция по удалению опухоли нижних отделов чёрная мозжечка. Гистологическое заключение было сделано в НИИ им. Бурденко, которое показало 9161/1 гемангиобластома, WHO Grade 1. На МРТ от 30.07.2020 выявили рост очага в правой доли мозжечка и вместе с этим ещё 6 очагов в головном мозге. Провели гамма облучение. Нейрохирург предложил сдать анализ на vhl. Глазное дно в норме, осмотр офтальмолога не выявил отклонения. Помогите интерпретировать результаты анализа на vhl и есть ли ещё какие либо диагностики этого синдрома.


https://a.radikal.ru/a38/2012/dc/02bf8f93ca80.jpg

https://b.radikal.ru/b26/2012/02/6cfbe905a76f.jpg
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Обнаружено отсутствие 1-3 участков - экзонов этого гена.  Имеет смысл обследоваться у терапевта : сдать анализ крови , мочи, наличие кальция в крови, исследовать почки, сердце.
Время создания: 25 Декабря 2020 11:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала