инверсия 6 хромосомы
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №553678 :: (20.02.2012 19:41) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 29 лет. Воронеж |
Здравствуйте. Меня зовут Елена, мне 29 лет. У меня было две замершей беременности на сроке 8 и 6 недель, пытаюсь забеременнеть уже 6-й год. Плод от второй беременности отдали на цитогенетическую экспертизу, в результате - регулярная трисомия по хромосоме группы Д. Недавно получили результат кариотипа моего и мужа. у мужа-норма, у меня-перицентрическая инверсия 6 хромосомы. Скажите, какие у меня шансы родить здорового ребенка, может ли помочь медицина или остается надеяться на природу? Поможет ли в данном случае ЭКО или есть еще какие нибудь варианты? За что отвечает 6 хромосома? Заранее спасибо за ответ |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На 6 хромосоме около 1900 генов. Мутации в них вызывают много заболеваний . Некоторые из низ :болезнь мочи кленового сиропа;
- врожденная дисплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21 гидроксилазы (CYP21A) - гемохроматоз (HFE); - диабеты (IDDM1); - эпилепсия (EPM2A); - метилмалоновая ацидемия; - поликистозная болезнь почек; - синдром Элерса-Данло; - спиноцеребеллярная атаксия (SCA1). Планировать беременность и оценивать качество плода надо совместно с акушерами гинекологами и врачами генетиками. Время создания: 21 Февраля 2012 13:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, конечно, в Вашем случае высок риск драматического исхода беременности (47%), но и шансы также немалые. Увеличить шансы вынашивания и рождения здорового ребенка может проведение преимплантационной генетической диагностики в рамках ЭКО. К сожалению, не во всех центрах ЭКО есть возможность проведения подобной диагностики. Поэтому заранее поинтересуйтесь в крупных федеральных центрах (Москва, Санкт-Петербург).
Время создания: 27 Февраля 2012 18:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала