Исслед-е аборуса - 46XY der В.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №936908 :: (13.09.2016 20:48) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 37 лет.
РФ Москва
Здравствуйте! ЗБ на 10й неделе- (мне 37 лет, беременность первая. Мужу 31, ставили астенозооспермию, но забеременели самостоятельно).Результат«Цитогенетического исследования материала абортуса» -46, XY, der В - патология хромосомы группы В. Сколько читаю информации по этому вопросу, у всех пишут латинские маленькие буквы и цифры в скобках, например 46,XY. der (21;21) (q10;q 10), +21, а у меня просто «46XY der В». Единственное, что я нашла про группы хромосом, это то, что Хромосомы группы В - это 4-5 довольно крупные хромосомы с субмедианной центромерой. Морфологически они трудно различимы, но 4-я пара немного длиннее.« И всё. Что это значит? Что »поломка« во всех хромосомах Группы В ?
Далее, как я понимаю, нужно сдать анализ на кариотип супругов. Нашла два вар-та:
1)Определение кариотипа без аберраций ( с фото или без)
2)Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток)
Какой из них нужно сдать? Сначала без аберраций или сразу с ними?
Еще прочитала что направляют на HLA-типирование. Этот анализ тоже нужно сдать?

Хочу всё сдать чтобы уже с готовыми результатами идти к генетику.

Спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 14 Сентября 2016 10:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, дериват - это структурно измененная хромосома или 4, или 5 (хромосомы абортного материала нередко плохо прокрашиваются, поэтому идентифицировать хромосому можно только морфологически, по принадлежности к группе). Чтобы установить, наследственный или спонтанновозникший вариант мутации, надо проанализировать кариотипы супругов. Вполне достаточно без аберраций. HLA-типирование ни к чему проводить, ибо причина остановки беременности - в измененном кариотипе плода.
Время создания: 14 Сентября 2016 12:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Александр. терапевт
терапевт
без очной консультации сложно.
Время создания: 24 Сентября 2016 21:33 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Мнение зала