Кариотип плода 69 ххх и несозревшая яйцеклетка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №104187 :: (03.03.2009 15:59) :: Ответов: 1; Комментариев: 4
Наталия
Жен., 24 лет.
Москва
Добрый день! Очень нужен совет. В январе 2009 года была чистка по поводу замершей беременности (эмбрион замер в 9 недель, обнаружили в 12). Беременность первая, желанная. Мне 24 года, мужу 29. Результат гистологии - простой пузырный занос. Абортивный материал отдали на генетическое исследование. Кариотип плода 69 ххх (у нас с мужем 46 хх и 46 ху). Генетик посоветовала провести HLA-типирование. Провели, оказалось, что эибриону досталось по два моих генных набора (простите, не уверена точно, как это называется). Генетик сказал, что это из-за недоразвития яйцеклетки. Никаких дополнительных исследований не назначил, сказал, дальше - к гинекологу. А гинекологи стараются не касаться результатов этих анализов. Вопрос таков:
несозревшая яйцеклетка - это единичный случай или система и так у меня всегда происходит? Как можно это диагностировать (все гормоны были в норме, овуляция в срок, базальная температура в норме)? Какие еще генетические анализы стоит пройти?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, явление триплоидии - наличие двойного материнского набора и одного отцовского (Ваш случай) - явление случайное. От этого никто не застрахован. Яйцеклетка в норме после проникновения сперматозоида должна активизироваться, "выбросить" 23 свои хромосомы во второе полярное тельце, чтобы у эмбриона было 23 материнских и 23 отцовских хромосомы. Этого не произошло, а причины тому могут быть самые различные, вплоть до изменения кислотности фолликулярной жидкости. Диагностировать это in vivo не представляется возможным.


Думаю, что в дальнейшем у Вас все будет хорошо.


Время создания: 03 Марта 2009 16:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 3
Мнение зала
(Гость) Галина 23.05.2010 22:28
Здравствуйте. Скажите,пожалуйста,если яйцеклетка здоровая но не дозревшая,беременность может наступить?
   
Незрелая яйцеклетка неспособна к оплодотворению.
   
kristina 15.03.2016 14:30
Замершая беременность,срок 7-8 нед. заключения кариотип плода 69,ххх при цитогенетическом исследовании выявлена хромосомная патология:триплодия у плода. Что делать,изза чего такое могло произойти,и как в дальнейшем планировать беременность?
   
Триплоидия-патология возникающая по разным причинам:
1) самая частая - в яйцеклетке хромосомы остались в двойном экземпляре+хромосомный набор сперматозоида
2) яйцеклетка оплодотворилась 2 сперматозоидами
3) яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом с двойным набором хромосом.
Какая из этих причин привела к триплоидии в Вашем случае, к сожалению, определить невозможно. В любом случае, эмбрионы с таким кариотипом редко развиваются дальше 10 недель. Никто не застрахован от таких ситуаций.
Рекомендации при планировании беременности Вам даст акушер-гинеколог.