Кариотип плода
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1002384 :: (23.01.2018 17:52) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Талия
Жен., 37 лет. Монако |
Добрый день, Скажите какие синдромы или отклонения могут быть у плода с кариотипом 45,XX,der(18;21)(p11.3;q10) несбалансированная транслокация с делецией 1,6 Мб в 18 хромосоме р11.32 ? Сейчас 23 недели беременности. Эхоскопии все в порядке. Кариотип мой и мужа 46хх и 46ху . |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, несбалансированная транслокация - нарушение количества хромосомного материала, в Вашем случае, связанное с утратой части хромосомы 18. Зачастую сопровождается нарушениями в психосоматическом развитии, грубых пороков развития при такой поломке не отмечается (что видно было бы при УЗИ). Учитывая кариотипы родителей, мутация возникла de novo, спонтанно. Подробнее можно почитать https://www.omim.org/entry/146390?search=18p-&highlight=18p
Время создания: 24 Января 2018 09:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала