Кариотип у плода 47,XY,+9

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №334604 :: (01.10.2010 15:18) :: Ответов: 2; Комментариев: 5
Надежда
Жен., 27 лет.
Россия Санкт-Петербург
Добрый день! Подскажите пожалуйста. Мне прервали беременность на сроке 14недель по причине: кариотип плода 47,XY,+9, говорят это не Даун, к генетикам только записались на середину октября. Скажите пожалуйста что это.Про такой кариотип информации очень мало.
У нас 1-ая беременность- здоровая дочка«(2008г),2-ая замершая(2009г), и 3-я прерывание.
Связаны ли 2 и 3-я беременность. И есть ли вероятность родить еще здоровых детей. У меня 1-ая пол.кровь, у мужа 2-ая полож.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Дополнительная 9 хромосома - трисомия 9 - это не синдром Дауна, но тем не менее, заболевание, имеющее крайне тяжелое течение с множеством пороков. Чаще беременность плодом с таким кариотипом останавливается, т.к. плод не может пройти поздние этапы органогенеза. Редко дети рождаются, но жизненный прогноз неблагоприятен. Группа крови не влияет на нерасхождение хромосом, которое явилось причиной трисомии. Скорее всего Вам порекомендуют сдать кровь на кариотип, учитывая предыдущую замершую беременность и аномалии кариотипа плода при 3й беременности. 
Время создания: 02 Октября 2010 10:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Супругам нужна очная консультация , целесообразно сделать анализ кариотипа.
Время создания: 02 Октября 2010 13:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Надежда 02.10.2010 16:40
Спасибо огромное за ответ. Мы будем обязательно сдавать анализ кариотипа.
   
сергей 28.03.2013 18:08
Здравствуйте. родился ребенок мальчик с диагнозом кариотип47,XY,+18 . прогнозы не утешительные, мы не сдаемся, но и делать чего не знаем. посоветуйте .
   
Здравствуйте, Сергей, лечение симтоматическое. Но диагноз серьезный.
   
Ильгиза 19.06.2014 14:21
Здравствуйте!беременность 14-15 нед,результат БВХ кариотип плода-47,ХУ+D(2)/46,ХУ(13).Хромосомная патология плода-мозаичный вариант по группе D,Одновременно проведенное УЗИ у зав.УЗИ показал наличие небольшого омфалоцле -9мм,кровоток в венозном протоке реверсный.Трикуспидальная регургитация-55см/с.Но ребенок соответствует сроку и под синдром Потату не подходит со слов специалиста.Генетики рекомендуют прерывание,а УЗИ советуют подождать до 22 недель.
   
Здравствуйте, Ильгиза, при исследовании кариотипа плаценты и получении такого результата однозначно говорить о наличии или отсутствии синдрома Патау у плода нельзя, поэтому рекомендуется кариотипирование во втором триместре и исследование клеток амниотической жидкости или пуповинной крови плода.