Кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №979777 :: (12.07.2017 20:47) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Вера
Жен., 35 лет.
Россия Тюмень
Добрый день! Сегодня получила результат на кариотип на себя,муж пока не сдал анализ на кариотип. Результат: mos 47,ХХХ[2]/46,ХХ[23]. Структурные изменения не выявлены. Проанализировано 25 метафазных пластин. У нас было две попытки ЭКО,одна-крио. Обе неудачные. Около 7 лет не могу забеременеть. Мужу 34. Беременностей и выкидышей не было. АМГ-2,31. Прошла лапароскопию(удаляли кисту яичника и проверяли трубы,трубы проходимы! и после первой неудачной попытки ЭКО сделала гистероскопию). Сдан анализ на тромбофилию, выявлены некоторые мутации, сказали повышен риск образования тромбов, поэтому второе ЭКО я ставила клексан 0,6 через день.) Прошу расшифровать результат. Возможность забеременеть есть? Какие последствия могут быть для ребенка в случае рождения. Какие меры можно предпринять. Готовимся к третьей попытке ЭКО. Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Июля 2017 08:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в Вашем случае я бы порекомендовала FISH-исследование интерфаз с зондом на Х-хромосому. При таком исследовании будет проанализировано не менее 100 клеток. Это позволит подтвердить или исключить мозаицизм. Если мозаицизм будет подтвержден, то успешность ЭКО будет зависеть от овариального резерва. И риск хромосомной патологии у плода будет повышен по сравнению с общепопуляционным. Поэтому при прогрессирующей беременности Вам показана пренатальная диагностика плода.
Время создания: 13 Июля 2017 17:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала