Кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №992339 :: (01.11.2017 17:35) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Марина
Жен., 25 лет.
тамбов
Здравствуйте расшифруйте результат анализов? Одно пролётное эко из 17 ооцитов два эмбриона отличного качества ХГЦ 0. Сдали кариотип муж 46 XY Я 46,XX,t(9;16)(q34.2;p10). Женский кариотип. Выявлена хромосомная
аномалия - реципрокная транслокация между терминальной частью длинного
плеча хромосомы 9 и коротким плечом хромосомы 16. Рекомендуется
консультация врача-генетика. Влияет ли это на зачатие? Планируем 7 лет беременность не разу не наступала.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, хромосомы 9 и 16 обменялись участками. Это существенно повышает риск (до 47%) возникновения хромосомной патологии у плода, в том числе, приводящей и к остановке развития или рождения ребенка с хромосомным заболеванием. На внешнем виде эмбрионов не всегда отражается наличие хромосомной перестройки, поэтому гарантий, что у перенесенных был нормальный кариотип - нет.
Желательно в Вашем случае провести ЭКО+ПГД, чтобы в полость матки перенести эмбрионы с нормальным кариотипом.
Время создания: 01 Ноября 2017 22:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 02 Ноября 2017 08:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала