Коннексин 26
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №972434 :: (12.05.2017 19:24) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Виктория
Жен., 24 лет. Краснодар |
Добрый день. У мужа Родители не слышат и не говорят. Сдал анализ на мутации гена коннексин 26. Результат: мутация выявлена. Выявлено гетерозиготное состояние по рецессивной мутации с.227С>T(p.L76P). Генотип 227С/Т. Мутация может проявляться в компауде с мутацией 35delG и приводить к развитию тугоухости. В гетерозиготном состоянии к развитию клинических признаков заболевания не приводит. Что необходимо сдать мне? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Продолжить исследования. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Мая 2017 09:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вам можно провести такое исследование.
Время создания: 15 Мая 2017 14:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала