Лишняя хромосома!

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №188283 :: (06.11.2009 21:08) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Лена
Жен., 32 лет.
Россия Пенза
Есть ребенок от первой беременности здоровый! Вторя, третья беременность замершая. сдала анализ на кариотип 47,ХХ+maz[II], сказали что у меня лишняя хромосома и что лучше не рожать, так как ребенок может быть дауном.У мужа 46,xy[II] Очень хочу второго ребенка, посоветуйте что мне делать. Поясните пожалуйста 1)откуда взялась лишняя хромосома, в роду у нас не было замершей беременности и дети все здоровые. 2)Стоит ли проверит набор хромосом у первого ребенка и если у него лишней нет, может она появится у его детей? 3)Генетик сказал что если я награжу ребенка лишней хромасомой он будет дауном, а почему я с лишней и нормальная?4) набор хромасом может от рождения менятся? 5)Замершая вторая и третья беременность это точно от лишнего хромасома и какоя вероятность что четвертая беременность будет удачной?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Если у Вас маркерная хромосома, то по логике вещей. она - производная Х-хромосомы, никакой другой...Причина ее появления может быть разнообразной, да и не в этом дело. Причиной замирания беременности (теоретически, т.к. постабортный материал не был исследован) мог явиться недостаток материала Х хромосомы, т.е. наличие этой маркерной хромосомы, но не в качестве сверхчисленной, а в основном наборе кариотипа. Но это предположительно. Скорее всего, у Вашего первого ребенка кариотип нормальный или такой же, как у Вас. Можно проверить для дальнейшего прогноза фертильности для Вашего ребенка.По поводу синдрома Дауна: несколько неверное понимание объяснения доктора. Синдром Дауна - наличие дополнительной хромосомы 21. У Вас этого нет, маркерная хромосома, повторюсь, имеет у нормального взрослого человека природу половой хромосомы, и если у Вас нет проблем с фертильностью, то предполагается, что это кусочек дополнительной "женской" половой хромосомы. Если для Вас это принципиально, то природу маркерной хромосомы можно установить с помощью молекулярно-цитогенетического метода FISH. Шансы последующей удачной беременности есть, не менее 70%.
Время создания: 07 Ноября 2009 09:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам надо планировать беременность совместно с акушерами гинекологами и генетиками в специализированных центрах.
Время создания: 07 Ноября 2009 13:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала