ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ

«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»

Вопрос №519271 :: (31.10.2011 19:25) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Ксения
Жен., 28 лет.
РОССИЯ Кемерово
Моему сыну 25.07.11. исполнелось 3месяца. Диагноз врожденный погор развития головного мозга: лиссэнцефалия, аномалия мозолистого тела, смешанная сообщающаяся гидроцефалия. Симптоматическая эпилепсия, инфантильные спазмы, генерализованные тонические судороги, медикаментозно-резистентная форма. Грубая ВУИ герпетической этиологии с поражением головного мозга (энцефалит), глаз (диссеминированный хориоретинг).
Осложнение: Пре- и постнатальная гипотрофия, 2ст.
На сегодняшний день ребенок самостоятельно может поворачивать голову, потягивается, реагирует на внешние раздрожители тела, поднимает ножки. На что можно надеяться при таком диагнозе и его физическом состоянии.
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия - отсутствие извилин мозга.
Классификация

Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:
Классические лиссэнцефалии (ранее – лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
Изолированная лиссэнцефалия 1 типа
Синдром Миллера-Дикера
Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin)
Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов
X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX)
Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе
Синдром Норман-Робертс (мутация гена, кодирующего белок рилин)
Микролиссэнцефалия
«Булыжниковая» лиссэнцефалия (англ. cobblestone lissencephaly, ранее – лиссэнцефалия II типа), в том числе:
Синдром Уокера-Варбурга, или HARD(E)-синдром (англ. Walker-Warburg Syndrome)
Синдром Фукуямы
Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB)
Время создания: 01 Ноября 2011 22:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Аникин Сергей Александрович. Врач-нейрохирург, кандидат медицинских наук, город Санкт-Петербург.
Врач-нейрохирург, кандидат медицинских наук, город Санкт-Петербург.
Выполните МРТ головного мозга по специальному протоколу, предусмотренному для пациентов с эпилепсией на аппарате напряженностью магнитного поля не менее 1,5 Тесла с обязательным наличием аксиальных и коронарных последовательностей в режиме FLAIR и ЭЭГ - видеомонитоинг.
Время создания: 03 Декабря 2011 16:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Кантуев Олег Иванович. Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Дифференцировать диагноз можно только по МРТ-исследованию.
Время создания: 19 Октября 2019 15:19 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала