Макулодистрофия Штаргарта
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №855171 :: (13.05.2015 15:46) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Евгений
Муж., 9 лет. Россия Змеиногорск |
Здравствуйте! В марте этого года поставили сыну Макулодистрофия Штаргарта! Зрение упало до сотых уже..Есть еще дочь,почти два года,может ли это проявится у неё?Какие генетические анализы возможно сдать,чтобы увидеть полную картину происходящего?? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Прежде всего надо быть точно уверенным в правильности диагноз. К абиотрофии Штаргардта приводят мутации в четырех генах. Для выбора клинико-генетического варианта нужна очная консультация.
Можно начать с определения мутаций в гене АВСА4. Время создания: 14 Мая 2015 09:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала