Наследственность, ребенок- инвалид

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1027081 :: (17.09.2018 08:42) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Черкасова Ирина (мама)
Жен., 47 лет.
Россия Нижний Новгород
Нужна консультация по вопросу наследственности заболевания, процент наследования у носителя данного заболевания. Черкасова Юля, 14 лет. Диагноз - врожденная паталогия органа зрения, ахроматопсия, горизонтальный нистагм, смешанный астигматизм обоих глаз, экзофория, светобоязнь. Юля унаследовала данное заболевание от мамы, Черкасова Ирина Александровна, 47 лет, Юля второй младший ребенок в семье, у старшей дочери нет признаков. Носителем является мой младший брат Нетрусов Дмитрий Александрович, 41 год, имеет также двух дочерей (18 и 10 лет) , у них нет признаков заболевания. Наши родители - также не имеют данного заболевания. Ольга Вадимовна, вопрос к вам, можете ли вы нам помочь провести исследования данного заболевания с целью определения степень передачи по наследству заболевания у моих дочерей Юли (носитель) и Вики ( не имеет признаков)? Юля - ребенок - инвалид с детства, я (мама) - инвалид 3 группы с детства.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Не очень понятно. Больны Юля и брат или только брат  ?  Надо уточнить диагноз - отсутствие цветного зрения  признак  группы разных заболеваний.  НАдо сделать  больному ЭРГ фотопическую  и скотопическую, ЗВП, ОСТ, компьютерную периметрию. В центе ДНК исследований "Геномед"  можно сделать ДНК исследования , определить тип наследование, наличие этой мутации у Юли . Только после этого определяется генетический риск
Время создания: 17 Сентября 2018 19:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала