Нужна помощь

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №434541 :: (03.04.2011 11:59) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Александра
Жен., 30 лет.
Россия Ставрополь
Здравствуйте ! Меня зовут Александра . У нас в семье произошла очень серьёзная проблема. Сделали узи беременности в 21 неделю 22 марта 2011г. Вот что нам написали: Окружность головы 191мм. Полушария и червь мозжечка без видимых дефектов. Большая цистерна -9,2 мм. В проекции задней черепной ямки визуализируется анэхогенное образование размерами 10,6*10,3 мм. с несколько уплотненными и повышенной эхогенности стенками. Длина костной части спинки носа -5,5 мм. В заключении: Кистозное образование в проекции задней черепной ямки небольших размеров (дифференцировать с кистой кармана Блейка). Следующее узи делали 01 апреля 2011 на сроке 23 недели и вот, что написали: Окружность головы -218 мм.Полушария и червь мозжечка без видимых дефектов. Большая цистерна -3,3 мм. В проекции задне-черепной ямки визуализируется полостное анэхогенное образование размерами 13*12 мм. с четкими ровными контурами, гиперэхогенными стенками. Длина костной части спинки носа -7,1 мм. В заключении: Кистозное образование в проекции задней черепной ямки небольших размеров (дифференцировать с кистой кармана Блейка, нельзя исключить образование, исходящее из твердой мозговой оболочки).
В этот же день мы решили сделать узи у другого специалиста и в другом ЛПУ. Вот, что нам там написали: Окружность головы -209,3 мм.
В проекции задне- черепной ямки определяется нерезкая эктазия затылочной цистерны диам. 8,3 мм (общие размеры 14,5*10,5*8,3 мм). Длина червя мозжечка -5 мм. Боковые желудочки и 3-й желудочек мозга не расширены. 4-й желудочек определяется , щелевидный диам. -5,9*2,5 мм. В заключении:Затылочная цистерна головного мозга в области верхних границ индивид. колебаний, нерезкая гипоплазия червя мозжечка?
Помогите нам пожалуйста, объясните, это все так серьезно, как это все в дальнейшем может отразиться на ребенке. Врач высказал мнение, что это может быть Синдром Денди Уокера и надо прерывать беременность, т.к. ребенок может родится с патологией, с нарушением координации и даже дцп. Что нам делать? Следующее узи назначили на 29 апреля в сроке 27 недель.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно оценить правильность диагноза нельзя. Есть риск ошибки. У плода врачи обнаружили изменения мозга. Решать вопрос должна только семья после разговора с врачом на очной консультации.Подождите результатов еще одного УЗИ.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 04 Апреля 2011 10:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала