нужно ли повторное кариотипирование? ?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №781798 :: (27.04.2014 21:19) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Альбина
Жен., 33 лет.
Казань
После первого скрининга был сильно повышен ПАПП-А белок, значение 6,3 МоМ. Отправили к генетику, по рекомендации сделали бвх и наше с мужем кариотипирование. У нас с мужем нормальные кариотипы без хромосомных патологий. У плода по результатам бвх 46XY,? (C)(? 11)/46XY. Нашли маркерную 11 хромосому. Сейчас настаивают на амниоцентезе на сроке 18-24 недель. Сейчас 16 недель. По узи все в норме, включая воротниковое пространство. Есть ли смысл делать повторно инвазивные процедуры, в частности амниоцентез? Что нам дает эта маркерная хромосома?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Маркерная хромосома 11
- что-то случилось с этой хромосомой. Не понятно.
Время создания: 28 Апреля 2014 11:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Альбина! Подойдите к нам в клинику (на Гаврилова, 1), ко мне, подробнее поговорим о Вашем анализе. График моей работы можете узнать непосредственно в клинике.
Время создания: 30 Апреля 2014 10:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала