Первый скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №923422 :: (16.06.2016 22:45) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
Ольга
Жен., 40 лет.
Набережные Челны
Здравствуйте, ужасно беспокоюсь. Беременность 13 недель,рост 158, вес 54 кг.
ХГЧ 108,20 МЕ\л - 2,453 МоМ
РАРР-А 2,238 МЕ\л-0,491 МоМ.
КТР эмбриона 67 мм., сердце - 153 уд.\мин.
длина кости носа 2,1 мм,
воротниковое пространство не расширено 2,6 мм.
Индивид.риск: Т 21 - 1:70
Т 18 - 1:26810
Т 13 - 1:33482
Живу в Набережных Челнах, позвонили из Казани, говорят, что по их таблицам показатель воротн.простр. считается расширенным, пригласили на биопсию ворсинок. Результат только через 2 недели и тут же пишут диагноз «Высокий риск хромосомной патологии плода». Действительно всё так плохо? Пожалуйста, объясните какие показатели не соответствуют норме, наши врачи особо ничего не объясняют. И что мне делать? Спасибо!!!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Июня 2016 12:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у Вас повышенный возрастной риск, немного расширено воротниковое пространство. Поэтому у Вас прямое показание к проведению инвазивной процедуры - БВХ. Риск по синдрому Дауна Вы даже сами можете подсчитать: общепопуляционный риск (как для всех) - 1:700, а у Вас он выше в 10 раз...
Время создания: 01 Июля 2016 08:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ольга 17.06.2016 12:51
А писала генетику. Слева в списке специалистов написано«генетик», без уточнений.