Плохой анализ кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1000690 :: (10.01.2018 18:06) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Natalia
Жен., 37 лет. Greece Athens |
Здравствуйте, при амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме. Размером ~2.6Mb результат arr[hg19]22g11.21(18,894,820-21,468,411) x3 dn. у родителей при анализе не былa обнаруженна микро-дупликация. Назвали de novo. что это значит? спасибо, Hаталья |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 11 Января 2018 09:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, de novo - это вновь возникшая мутация, удвоение этого участка хромосомы 22, у родителей не обнаружено, поэтому не унаследованный характер. Подробнее о самой микродупликации: http://omim.org/entry/608363
Время создания: 11 Января 2018 13:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала