Помогите расшифровать анализ

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №636800 :: (12.11.2012 21:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анжела
Жен., 36 лет.
Россия Оренбург
В области nd3 гена обнаружена замена m.10197G>A(гетероплазмия примерно 90% по мутации)данная замена приводит к замене аминокислотного остатка аланина на тимин в положении 47 полипептидной цепи(р.А47Т).
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте . Описан характер повреждения гена.
Время создания: 13 Ноября 2012 09:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала