Помогите расшифровать кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1083436 :: (22.01.2021 09:31) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Мария
Жен., 33 лет.
РФ Вологда
Добрый день, кариотип мужа 46ХY, мой 45Х[4]/46ХХ[68] , 2 замершие беременности на раннем сроке. Помогите расшифровать мой кариотип? Могут ли родится здоровые детки естественным путём? Без эко.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, статистически предполагается малый патологичный клон с одной только половой хромосомой. Это может быть намеком, что в тканях , например, яичников или только в крови (наилучший вариант) может быть некоторое количество клеток с аномальным кариотипом. Причиной остановки беременности могут стать разные события - от стресса до генетической патологии. Что можно предложить в Вашем случае:
1) провести молекулярно-цитогенетический анализ (FISH) на интерфазах с зондом на Х-хромосому. Это позволит уточнить или исключить процент предполагаемого мозаицизма
2) проанализировать систему фолатного цикла (гинеколог может Вас направить)
3) перед планируемой беременностью провести прегравидарную подготовку по рекомендациям акушера-гинеколога, примерно за 3 месяца до планируемой беременности минимизировать стрессы, химические и физические воздействия (перелеты, ремонты, загар и т.п) обоим супругам
Надеюсь, у Вас все получится ))))
Время создания: 22 Января 2021 21:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 23 Января 2021 19:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала