Помогите разшифровать анализ и чем он грозит
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №787429 :: (27.05.2014 09:02) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Анастасия
Жен., 23 лет. РФ Братск |
Помогите пожалуйста!беременность 2я 14-15 нед. в 12 нед.3 д. проходила УЗИ и сдавала кровь,рез-ты УЗИ:КТР 47мм соотв.сроку 12 нед,БПР 13 мм,ОГ 46,ОЖ 49, ДБ 5,частота серд.сокр.150уд.ТВП 3,Г-4,2,отек распр-ся по всему озвоночнику толщ.полоски 1,6 мм,кости носа 1,3 мм. Результат анализа крови:ХГЧ 72,60МЕ/л/1,916 МоМ,РАРР-А 2,024 МЕ/л/1,293 МоМ,базовый риск 21 трис 1:977,индив риск 1:24,17 трис.баз 1:2184, инд.1:239,13 трис баз.1:6903, инд. 1:459. Сдавала анализ на забор ворсин хориона заключение: в представленном материале обнаружено 4 клетки с добавочным материалом неизвестного происхожления на коротком плече хромосомы 21,у плода женского пола не обнаружено трисомии по хромосомам 13,18,21. Очень переживаю по поводу этих 4х клеток,чем это опасно. Заранее спасибо за ответ |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Написано , что нет трисомии у плода. Изменения плаценты бывают.
Качество плаценты должен оценить гинеколог. Время создания: 27 Мая 2014 14:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Анастасия,эти 4 клетки содержат измененную хромосому, возможно, речь идет о мутации de novo в плаценте. Чтобы окончательно подтвердить или исключить наличие этой хромосомы у плода, обычно рекомендуют кариотипирование плода во 2 триместре (амниоцентез или кордоцентез).
Время создания: 29 Мая 2014 14:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала