Помощь с расшифровкой результатов после амниоцентеза (структурные изменения кариотипа)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1114601 :: (08.09.2023 15:51) :: Ответов: 2; Комментариев: 4
Марина
Жен., 41 лет.
Москва
Здравствуйте. Мне 41 год, беременность после криопротокола с донорской спермой из репробанка, я носитель cma, кариотип нормальный. Нипт расширенный сдала на 10 неделе (низкие риски), на 1 УЗИ на 13 неделях твп 3.5, на 16 неделе сделала процедура амниоцентез. Просьба помочь расшифровать заключение. Насколько страшные поломки? ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Молекулярный кариотип: arr[GRCh38] 5q33.2(153807913_156073982)x3
Пол: Мужской
Результат: При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) выявлены структурные изменения кариотипа:
1) Обнаружена микродупликация длинного плеча (q) 5 хромосомы с позиции 153807913 до позиции 156073982, захватывающая регион 5q33.2. Размер: 2,266,069 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: GRIA1, GEMIN5, MFAP3, GALNT10, SAP30L, HANOI, LARP1, FAXDC2, CNOT8, MRPL22, KJF4B
В зону микродупликации попадают ряд OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
Микродупликационпые синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: Дуплкации 5q (rarechromo.org)
В базе данных DECIPHER обнаруженная микроделеция не описана.
Обнаруженную микродупликацию следует расценивать как вариацию числа копий ДНК с неизвестной клинической значимостью.Спасибо. С уважением, Марина
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Обнаружены  изменения , но в мировой научной базе данных не накоплен опыт связи патологии человека  с такими изменениями. Результат однозначно не известен. Есть риск возможной патологии у плода. Решать только Вам.
Время создания: 14 Сентября 2023 12:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Марина 10.09.2023 08:08
Сказали прерывать беременность, генетик рассказала о хромосомной аномалии
   
Мои соболезнования, но лучше выполнить рекомендации врача. Хромосомные аномалии как правило несовместимы с жизнью плода.
   
Вы врач молекулярный генетик ?
   
Марина 14.09.2023 20:47
Сходила к другому генетику, он направил на хромосомный матричный анализ, завтра сделаю.