Повышен трипсин у новорожденного.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №760260 :: (30.01.2014 12:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 33 лет.
россия ставрополь
Здравствуйте.Доча родилась в 38-39недель-экстренное кесарево сечение.рост52см,вес3600 по шкале апгар 8-9 баллов.На 5 сутки выслушали шумы в сердце.Узи впс дмжп-3мм,ооо-3мм.Через две недели пришли результаты скрининга-повышен трипсин в крови,кровь пересдали-опять повышен.Консультация генетика-назначена потовая проба в три месяца.Ребенок хорошо набирает вес(грудное вскармливание)вес в 3 месяца-7.500,рост57см.Какаем жидко.Потовая проба в 3месяца не получилась,делаем повторно в 6 месяцев-потовая проба 21,отрицательная.весим 10кг,рост67 см.С учета у генетика сняли.Сейчас нам 2 года и 4месяца_рост92см вес-15кг.Грудное вскармливание до 1,5лет,стул как у взрослого с 2х лет(до 2х лет стул был кашецей,а иногда и с кусочками непереваренной пищи.За это время болели орви-4 раза.У родственников мужа и моих родственников генетических заболеваний нет.Скажите пожалуйста-почему был повышен трипсин у ребенка.Можем ли мы с уверенностью думать,что у нашего ребенка нет муковисцидоза.Можно ли нам спокойно зачать еще ребенка?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По данным в письме нет возможности ответить на вопрос со 100% вероятностью.
Для исключения муковисцидоза можно сделать ДНК анализ. Вы можете обратиться в Центр муковисцидоза.
Время создания: 31 Января 2014 14:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала