Повышенный гомоцистеин на фоне генетической предрасположенности.

«Кардиология / Кардиолог»

Вопрос №871934 :: (07.09.2015 09:47) :: Ответов: 2; Комментариев: 5
Вячеслав
Муж., 32 лет.
Москва
Добрый день,

Мне 32 года, ранее проблем с сердцем не было, раз в год обязательно проходил ЭКГ из соображений профилактики (бывали боли невралгической природы в груди, на всякий случай заходил к кардиологу, но никаких негативных явлений не выявлялось).

Из врожденных пороков - открытое овальное окно ставили в 18 лет на подробном узи сердца, сказали, что связано с высокой температурой в младенчестве. Но с тех пор узи не делал не помню, где именно это окно, и что с ним происходило.

По сути проблемы:
1) биохимический анализ крови который я сдаю раз в год выявил повышенный уровень гомоцистеина. (16,6 при норме 15) раньше я гомоцистеин никогда не сдавал.

2) поскольку функция печени по биохимии была в норме и другие факторы риска (возраст, вредные привычки. псориаз) у меня отсутствуют, я сразу сдал генетический анализ на полиморфизмы фолатного цикла - анализ показал, что из 5 аллелей риска, у меня присутствуют 4 отклонения, при этом одно в гомозиготном состоянии. Могу указать подробнее результаты этого теста, в целом речь идет о снижении выработки витамина В12 связывающего гомоцистеин, и снижена выработка ферментов, транспортирующих фолаты.

3) вслед за этим я сразу сдал анализ на витамины В6, В9, В12. Анализы В6 еще не пришли, но В9 по нижней границе нормы (4,6 нг/мл при норме 3,1), а В12 ниже нормы (161 пг/мл при норме 193)

4) уточняю, что холестерин сдаю регулярно уже 4 года, все показатели всегда в норме, как и глюкоза.


Таким образом, подозреваю, что у меня генетическая предрасположенность к атеросклерозу на фоне повышенного гомоцистеина в крови, и первое что меня ждет постепенное развитие эндотелиальной дисфункции.

Прошу пояснить:

1) К какому врачу лучше обратиться? Терапевт ничего назначить не смог, я обратился к нему просто для назначения адекватных доз витаминов В6,В9,В12. Сейчас записался к кардиологу, прием будет через неделю.

2) Какие обследования лучше проходить и как часто, чтобы мониторить состояние сосудов / наступление эндотелиальной дисфункции? Допплеровские исследования сосудов или еще что-то?

3) Какие препараты теоретически существуют, для профилактики эндотелиальной дисфункции, какая диета или БАДы способны стимулировать организм к само восстановлению сосудов, поврежденных на фоне повышенного гомоцистеина?
Александр Юрьевич. Врач общей практики, терапевт.
Врач общей практики, терапевт.
Не надо обращаться. Гомоцистеин в порядке, никакого медицинского значения ТАКОЕ повышение в контексте Вашей ситуации имеет. А мутации "фолатного цикла" есть практически у всех людей. Забудьте о них! 

Витамины,  снижающие гомоцистеин не помогают предотвратить сердечно-сосудистые осложнения, даже в тех (не Ваших) случаях, когда реально высокий гомоцистеин является фактором риска.  А БАДы от лукавого. Пищевые добавки, помпезно называемые БАДами, вне медицины, не включайте их в рацион.
Время создания: 07 Сентября 2015 14:16 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 4
Гуглин Эдуард Романович. Кардиолог. Пенсионер. www.guglin.ru; eguglin@gmail.com
Кардиолог. Пенсионер. www.guglin.ru; eguglin@gmail.com
Ваша система рассуждений носит все черты обсессии (навязчивого состояния).Избавиться от них простым советом "живите спокойно" вряд ли удастся. Надо обратиться к психиатру.
Время создания: 07 Сентября 2015 15:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 5
Мнение зала
Просто живите спокойно!
   
Светлана 26.08.2021 19:38
здравствуйте, решили проблему с гомоцистеином?
   
Вячеслав 06.01.2023 03:36
Светлана, получается, что да)))
   
(Гость) Дмитрий 10.06.2022 15:51
До чего же бессмысленные ответы врачей. Сказать «спасибо» не за что ни одному, ни второму.
   
Вячеслав 06.01.2023 03:35
Я еще летом получил уведомление об этом комменте, и забыл)
Короче, я не остановился на этих ответах, пропил витамины (тем более невролог все равно прописал В12, но в уколах, я просто формы поменял). Оно конечно сработало, почувствовал я себя лучше да и гомоцистеин упал.

Затем мне стало интересно, что еще можно измерить в организме. Скоро оказалось, что я хожу в лабораторию раз в месяц и измеряю по несколько сотен показателей.

Я уволился со старой работы, создал компанию Биодата (https://biodata.group), мы разработали приложение для врачей и пациентов, которое собирает все виды медицинских данных, расшифровыает документы, можно хранить генетический паспорт и вести записи по питанию (https://apps.apple.com/ru/app/biodata/id1488912650). Теперь мы выпустили англоязычную версию, сейчас я в Непале, интегрирую наше приложение с одним стартапом тут, а вообще мы выходим на индийский рынок.

Мой эксперимент по измерению себя продолжается и сейчас, с тех пор я выступил на сотнях конференций и митапов, вышли интервью и документальные фильмы об эксперименте.

Короче говоря, да, ответы врачей меня тогда тоже не удовлетворили, но история получилась интересная, и похоже, самая интересная часть только начинается)