Пренатальная диагностика 1 и 2 скрининг
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №35651 :: (07.05.2008 13:37) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Наталия
Жен., 27 лет. |
Добрый день! Проконсультируйте, пожалуйста. Вес 73 кг . Рост 175 см. Возраст 27 лет. 1 скрининг 8-9 недель от зачатия по УЗИ PAPP 3.610 мкг/мл - 8 недель =1,4 МоМ; 9 недель= 0,88МоМ (реф. знач. Медиана на 65 кг. 8 нед -2,6 мкг/мл; 9 нед - 4,1 мкг/мл; Медиана на 100 кг. 8 нед -1,88 мкг/мл; 9 нед. - 2,92 мкг/мл) Хорионический гонадотропин (вес) 77862,02 mIU/ml (реф. знач. 8-12 нед. 12000- 120000 mIU/ml 2 скрининг 14 недель и 4 дня по УЗИ (другая лаборатория) бета- ХГЧ - 25704,0 (диапоз. нормы: 14 нед. 13950-62530; 15 нед. 12039-70971мМЕ/мл) Медиана: 14 нед. 34440,0 мМЕ/мл; 15 недель 28960,0 мМЕ/мл. АФП -26,37 (14 нед. 14,53-71,73 нг/мл; 15 нед. 18,16-89,92 нг. мл.) медиана 14 нед. 27,9нг/мл; 15 нед. 30,9 нг/мл) Эстриол свободный - 2,15 (14 нед. 0,4-1,6 нг/мл; 15 нед 1,0 - 4,4 нг/мл) Последн. месячные 8.01.2008 первое УЗИ 18.02.2008 - по передн. стенке плодн. яйцо 12 мм сост. 5 нед. беремен. vis желточн. мешочек. Второе УЗИ 31.03.2008 – плодное яйцо соотв. 11 нед + 4 дня берем. Эмбрион 1. С/б (+). КТР- 48мм. Воротниковое пространство – 1,2 мм (N) Хорион по передней стенке. DS: Маточная беременность 11 нед 4 дня. Я опережаю сроки. Или просто крупный ребенок. Прокомментируйте пожалуйста результаты. В норме или стоит дообследоваться. Когда ждать первые шевеления? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 02 Февраля 2011 12:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала