Пренатальный биохимический скрининг
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №229972 :: (15.02.2010 15:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Татьяна
Жен., 23 лет. Россия Новосибирск |
Здравствуйте, Помогите пожалуйста расшифровать результаты пренатального биохимического скрининга. Мне 23 года. Вес 61,3.Срок беременности на момент взятия образца крови составил 16 недель и 3 дня. Количество плодов 1. КТР: 77мм. Результаты такие: Значение риска наличия у плода ДТН: Низкий риск. Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардсона: 1:14853 Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1448 Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:295 Результат скрининга на Синдром Дауна: Пороговый риск-консультация генетика. AFP: 12,31U\ml; 32,56; 0,38; 0,37 HCGb: 19,91U\ml; 13,30; 1,50; 1,36. Подскажите пожалуйста. У меня с детства заболевание щитовидной железы. И с детства наблюдаюсь у врача и лечусь. Я пью таблетки L-тероксин и во время беременности. Может ли это стать причиной такого порогового риска на Синдром Дауна. Очень жду ответа. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, Время создания: 15 Февраля 2010 16:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала