Расшифровать исследования ДНК при планировании беременности.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №206155 :: (19.12.2009 22:51) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 36 лет.
Москва
Планируется беременность. Будущей маме 36 лет, папе 46. Сданы женщиной анализы на исследование ДНК (дилетантские знания мои и формулировки прошу простить). Получен результат, в расшифровке которого и нуждаемся ... Цитирую, как могу: « Обнаружена мутация С677Т в гене МТНFR в гетеровеготном состоянии и мутация A2756G в гене MTR в гетеровеготном состоянии...» Рекомендации врача принимать фолиевую кислоту по 8мг/день в течении полугода до беременности.
В этой связи возникают следующие вопросы:
-Является ли такое суточное кол-во фолиевой кислоты избыточнымдля организма женщины (возможны ли осложнения, например, с печенью (с недавних пор наблюдается режужая блуждающая боль в подреберье) и др. органами...)?
-Что значит мутация гена, насколько этот факт в нашем варианте поддается коррекции в обоих случаях?
-Возможна ли благополучная беременность при соблюдении рекомендаций врача? Какие возможны осложнения у плода или малыша в будущем?
-Влияет ли мутация этих генов на жизнь и здоровье женщины сейчас и в будущем, даже если не беременить?

Папу будущего, не обследовали - быть может посоветуете какие конкретно анализы (быть может по соответвию) следует сдать?
Благодарна Вам за отзывчивость и оперативность. Ждем всей семьей ответа и поздравляем ВАС с наступающим Новым годом!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо проверить есть ли такие же мутации у супруга. Тактику ведения беременности следует согласовывать с акушером гинекологом.
Время создания: 20 Декабря 2009 10:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала