Анастасия
Жен., 26 лет. Россия Тюмень |
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться! Мне 26 лет, вес 56 кг, группа крови вторая отрицательная. На данный момент беременность 14 недель. Беременность 2-ая, первые роды были в июле 2012 года. В 13 недель было первое УЗИ показатели такие ЧЧС 151 уд/мин, КТР 73 мм, ТВП 3,8 мм, БПР 23,3. Хорион низко по задней стенке (краевое предлежание плаценты). Через неделю делали еще одно УЗИ у другого специалиста ЧЧС 155 уд./мин, КТР 81 мм, ТВП 3,3 мм, БПР 27 мм. Хорион по задней стенке с переходом на переднюю стенку, перекрывает внутренний зев. Генетик по УЗИ назначил ИД. Сейчас пришли анализы крови на патологию плода вот результат: Свободная бета-субъединица 24,40 МЕ/л эквивалентно 0,742 МоМ, РАРР-А 1,302 МЕ/л эквивалентно 0,319 МоМ Тримосомия 21 Базовый риск 1:897, индивидуальный риск 1:27; Тримосомия 18 Базовый риск 1:2284, индивидуальный риск 1:71, Тримосомия 13 1:7137 базовый риск 1:7137, индивидуальный риск 1:86. Базовый риск основан на возрасте матери (26 лет). Индивидуальный риск -Это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска ультрозвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода, кость носа, ЧЧС плода) и биохимическом анализе материнской сыворотки (РАРР-А, свободной бета-субъединицы ХГ). Подскажите все эти результаты вместе взятые сильно страшные и какова вероятность рождения ребенка с патологией? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 09 Сентября 2013 10:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|