расшифровка анализа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №744560 :: (20.11.2013 21:18) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Любовь
Жен., 34 лет.
Россия Оренбург
Здравствуйте! Было 3 беременности (все беременности прерывание по мед.показаниям на сроке 20-22 недели, каждая), причина прерывания - множественные пороки развития. При 3 беременности сделали анализ - хромосомный микроматричный анализ. Помогите расшифровать анализ: микроделеция на длинном плече 2 хромосомы с позиции 240385381 до позиции 242783384, захватывающая регионы 2q37.3, микроделеционные и микродупликационные симптомы, ассоциированные с дисбалансом - отсутствуют. Имеется микродупликация на коротком плече 17 хромосомы с позиции 525 до позиции 8350996, захватывающая регионы 17q13.3. Кариотип при каждой беременности 46хх, хромосомных патологий не выявлено. Проводилась FISH диагностика (3 беременность) - синдром Ди Джорджи исключён. Резус конфликт исключен - у мужа и у меня резус отрицательный. Каковы причины таких аномалий, перспективы следующих беременность - очень хочется ребёнка.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо исследовать кариотип родителей.
Время создания: 25 Ноября 2013 14:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала