Расшифровка кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1028308 :: (30.09.2018 17:44) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 37 лет.
Москва
Здравствуйте! Можно ли у Вас получить консультацию по поводу расшифровки кариотипа плода на 16 неделе (амниоцитоз)?
Результат:

arr[hg19] Xp22.33p22.2(168546_11107337)x1,(X)x1[0.6]
Пол плода: женский
1. Имеется мозаичная моносомия Х хромосомы. Уровень мозаицизма: ~60%
Имеется микроделеция участка короткого плеча (p) X хромосомы c позиции 168546 до позиции
11107337, захватывающая регионы Xp22.2-р22.33.

Большое спасибо!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Ответила личным сообщением.
Время создания: 03 Октября 2018 07:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 03 Октября 2018 18:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала