расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №190166 :: (11.11.2009 10:08) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Юлия
Жен., 30 лет. РФ Москва |
Добрый день. У нас было 3 попытки ЭКО ( удалены трубы) - из них 2 неудачных, в 3-ей попытке наступила беременность, но на сроке 7-8 недель у ребенка остановилось сердце. Сделали генетический анализ плода - обнаружена 13-ая хромосома. мы с мужем сдали кариотипы: Муж: 46 xy Жена: 46 xx, 15 ph+ Меня волнует приписка 15 ph+. Что это значит? Это патология? И могло ли это стать причиной 13-ой хромосомы у плода и как сдедствие, замершей беременности в моем случае? Спасибо. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Эта приписка, которая Вас смущает, является вариантом нормального кариотипа. По данным мировой литературы высказывается мнение, что такие особенности (а это именно особенности, не патология) могут повлиять на распределение хромосом в процессе деления клеток. В среднем риск оценивается в 5%. То, что произошло, т.е. трисомия 13, является следствием нарушения распределения хромосом. Но повлияло ли на это увеличение гетерохроматина короткого плеча хромосомы 15 (15ph+), или это произошло случайно (что чаще всего и происходит) однозначно сказать нельзя.
Вероятность рождения здорового малыша несравненно больше (около 90%), чем риск патологии (около 10%). Время создания: 11 Ноября 2009 10:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Согласна с коллегой. Вам надо планировать беременность и следить за состоянием плода совместно с врачами генетиками.
Время создания: 11 Ноября 2009 13:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала