Расшифровка кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №822017 :: (14.11.2014 13:42) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Мали
Жен., 26 лет.
Ростов
Здравствуйте! Первый вопрос был с ошибкой. Кариотип мой 46XX. Интересует, что в скобках дальше.
Вопрос повторяю. Спасибо!

Помогите расшифровать результат кариотипа. Не могу забеременеть более 4х лет. Было неудачное ЭКО с имплантацией.

46,XX,ins(4;?)(p12;?)
Выявлен доплнительный материал в прицентромерной области кортког плеча хромсомы 4, предполжительно, гетрохроматиновго происхождения.
Методика: Кариотипрование ФГА-стимулированых лимфоцитов периферической крови с QFH окрашиванием. Анализ провдился на 15-ти метафзных пластинках (количество бэндов ISCN: 50).
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, узнайте в лаборатории, в которой проводили анализ, делают ли они C-окрашивание. Если материал гетерохроматиновый, то этот тип окрашивания выявит его. Возможно, придется обратиться и в другую лабораторию для дополнительного исследования (молекулярно-цитогенетического), если инсерция подтвердится.
Время создания: 15 Ноября 2014 15:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. У врача вопросы по поводу изменений 4 и кроткого плеча 12 хромосом. Исследования можно продолжить.
Время создания: 17 Ноября 2014 09:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала