Реципрокная транслокация (5; 13)
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №963893 :: (11.03.2017 19:25) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Екатерина
Жен., 29 лет. Россия Ростов |
Здравствуйте, не получается забеременеть 6 лет. Делали ЭКО, из 5 ооцитов оплодотворилось 4, до 5 дня дожил 1 (5АС) - без имплантации. Муж сдал кариотип - 46 ХY. t (5; 13) (q22; p11). В анализе на делеции нет отклонений. Гормоны все в норме, инфекций нет. Мужу 33 года. Спермограмма очень плохая - общее количество 4 млн, нормальных 4%, активных 20%. Подскажите пожалуйста, что значат изменения в кариотипе? Возможна ли беременность и рождение здорового ребенка? Теперь только ЭКО с ПГД (дальше здесь: http://03online.com/news/retsiproknaya_translokatsiya_5_13/2017-3-11-266057?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=middle) |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Марта 2017 09:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у носителей транслокации при хороших показателях спермограммы риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности составляет 47%. Учитывая это обстоятельство, Вам рекомендуется ЭКО с ПГД (с использованием зондов на точки разрыва).
Если ЭКО без ПГД, то результативность может быть низкая ввиду носительства перестройки. Но может быть и такое, что ВСЕ эмбрионы будут патологичными, и переносить будет нечего. Время создания: 13 Марта 2017 14:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала