Результат цитогенетического исследования

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №373373 :: (16.12.2010 13:41) :: Ответов: 2; Комментариев: 5
Алена
Жен., 26 лет.
Россия Салехард
Здравствуйте. Моему ребенку в 1 год и 3 месяца делали цитогенетическое исследование. Результат выглядит так: 47,xx +mar, 4 d min. Объясните пожалуйста что это обозначает. Заранее спасибо за ответ
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! В кариотипе ребенка есть сверхчисленная маркерная хромосома,  происхождение которой неясно. Для выяснения природы маркера обычно кариотипируют родителей. Возможно, потом понадобится дополнительное обследование. 
Время создания: 16 Декабря 2010 16:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно ставить диагноз невозможно. Изменения кариотипа приводят к изменениям организма. Всей семье нужна очная консультация врача генетика для уточнения диагноза и определения прогноза.
Время создания: 17 Декабря 2010 17:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Алена 17.12.2010 06:33
Спасибо вам большое за ответ Людмила Руслановна. Скажите пожалуйста, у нас при рождении поставили диагноз плоско-вальгусная деформация стопы, это может повлиять на наши результаты исследования?
   
Я не совсем поняла, Вы имеете в виду. Скорее уж наличие измененного кариотипа дало и деформацию стопы.
   
Алена 17.12.2010 12:19
Я имела ввиду возможно же такое, что изменение кариотипа дало именно плоско-вальгусную деформацию стопы? Что именно кариотип изменен из за деформации? Или возможна какая то другая патология у ребенка?
   
Кариотип может явиться причиной изменения стопы, не наоборот. Возможны и другие изменения, для этого нужно более детально обследоваться у узких специалистов (невролога и пр.)
   
Алена 20.12.2010 12:00
Спасибо большое Людмила Руслановна и Ольга Вадимовна за ответы.