Результат теста на Трисотомию 21

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №876874 :: (06.10.2015 21:27) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 31 лет.
Вилючинск
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста оценить результаты скрининга. Дата исследования 29.09.2015. ПМ 03,07,2015. Беременность третья. Есть двое здоровых детей 9 и 4 лет.
УЗИ.
В полости матки 1 живой плод. ЧСС 166 уд. В минуту, двигательная активность в норме. БПР - 19 мм, КТР - 65 мм. Головка правильной формы, профиль плода нормальный. ТПВ - 1,9 мм, носовые кости определяются, ДНК - 3,2 мм. Передняя брюшная стенка целостная, отхождение пуповины правильное. Верхние и нижние конечности сформированы правильно. Фетометрические параметры плода соответствуют сроку беременности 13 недель 0 дней. Маркеры хромосомных аномалий не выявлены.
Анализ крови. Дата забора крови 29.09.2015.
Срок беременности 12 + 5. Вес 55,2, рост 160. ЭКО - нет, диабет - нет, предыдущие беременности с Т21 - нет, раса - европейская.
Биохимические данные: РАРР-А значение: 0,839 mlU/ml, скорр. МоМ 0,20
fb-hCG значение 55,3 ng/ml, скорр. МоМ 1,48
Риски:
возрастной 1: 549, биохимический риск Т21 1: 50, комбинированый риск на Т21 1: 60, трисомия 13/18 + NT 1: 733.
Результат теста на Т21 (с учетом шейной складки) выше порога отсечки, что является повышенным риском.
По данным узи срок беременности 13 недель, в бланке анализа указан срок 12 + 5. Здесь врач сказала, что 2 дня значения не имеют, так же как и простуда на момент скрининга, так ли это? Или имеет смысл переделать анализ в другой лаборатории? На Камчатке не делают амниоцентез, нужно ли лететь на самолете в другой город для проведения этого анализа?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрен6ия. Вы можете обратиться  к другим специалистам нашего института. 
Время создания: 07 Октября 2015 11:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала