результаты амниоцезтеза

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №190396 :: (11.11.2009 19:09) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Владимир
Муж., 40 лет.
Минск
Здравствуйте! Моя жена 38 лет, беременность 23 недели, беременность протекала без отклонений, но по возрасту было предложено пройти процедуру амниоцезтез. Беременность первая. Мне 40 лет. Результаты амниоцезтеза: у плода выявлена мозаичная форма по сверхчисленной плацентной маркерной хромосоме. Предположительно маркер состоит из центромерного материала. Существующими методами характер маркера индентифицировать не удалось. Кариотип плода 46,хy+mar (10) / 46,хy (40). Кариотипы женщины и отца ребенка нормальные 46,хх, и 46,хy. Риск по задержке психомоторного развития высокий 27%.
Перед нами стоит выбор прервать беременность или сохранить ребенка. Подскажите, какая патология может быть у нашего ребенка и так ли необходимо прерывание беременности? Спасибо!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Проконсультируйтесь у Вашего генетика, в каком центре могут на готовых препаратах (хромосомных, после амниоцентеза) провести диагностику молекулярно-цитогенетическую - FISH для установления происхождения этого маркера, хотя бы на X и Y хромосомы. Т.к. если это материал других хромосом, то расчитанный риск остается высоким. В любом случае, принимает решение о сохранении или перывании беременности ТОЛЬКО семья.
Время создания: 12 Ноября 2009 09:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала