Владимир
Муж., 40 лет. Минск |
Здравствуйте! Моя жена 38 лет, беременность 23 недели, беременность протекала без отклонений, но по возрасту было предложено пройти процедуру амниоцезтез. Беременность первая. Мне 40 лет. Результаты амниоцезтеза: у плода выявлена мозаичная форма по сверхчисленной плацентной маркерной хромосоме. Предположительно маркер состоит из центромерного материала. Существующими методами характер маркера индентифицировать не удалось. Кариотип плода 46,хy+mar (10) / 46,хy (40). Кариотипы женщины и отца ребенка нормальные 46,хх, и 46,хy. Риск по задержке психомоторного развития высокий 27%. Перед нами стоит выбор прервать беременность или сохранить ребенка. Подскажите, какая патология может быть у нашего ребенка и так ли необходимо прерывание беременности? Спасибо! |
врач-лабораторный генетик
Проконсультируйтесь у Вашего генетика, в каком центре могут на готовых препаратах (хромосомных, после амниоцентеза) провести диагностику молекулярно-цитогенетическую - FISH для установления происхождения этого маркера, хотя бы на X и Y хромосомы. Т.к. если это материал других хромосом, то расчитанный риск остается высоким. В любом случае, принимает решение о сохранении или перывании беременности ТОЛЬКО семья.
Время создания: 12 Ноября 2009 09:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|