Результаты генетического обследования свертываемости крови

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №221257 :: (28.01.2010 18:08) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Ирина
Жен., 32 лет.
Россия Уфа
Здравствуйте доктор! Мне 32 года. За 4 года замужества было 2 беременности, которые завершились неудачно. Первый раз был выкидыш в малом сроке , 5 недель. Была сделана лапороскопия по удалению кисты желтого тела. Это выяснилось во время операции, ставили внематочную беременность, которое не подтвердилось. Беременность прервалась через 4 дня после операции.
Через 2 года удалось забеременеть снова. Вначале протекало все нормально, в сроке 9 недель началось кровотечение. Попала в больницу, там поставили неразвивающую беременность, задержка в 5-6 недель поставили.
Прошла все обследования. По результатам исследования крови у меня проблемы. Гемостазиограмма: гиперкоагуляция в АПТВ, и усилена аггрегация тромбоцитов. Направили сдавать анализы на молекулярно-генетическое исследование.Провели слудующую диагностику:
- мутации Лейден 1691G --->A гена коагуляционного фактора V(F V);
- полиморфизма 20210 G --->A гена протромбина (F II);
- полиморфизм 10976 G --->A коагуляционного фактора VII (F VII);
- термолабильного варианта 677 С--->Т гена метилентетрафолатредуктазы (MTHFR);
- полиморфизма -455 G --->A гена фибриногена (FGB);
- полиморфизма -675 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)
Заключение. Выявлено гетерозиготное носительство:
- полиморфизм 10976 G --->A коагуляционного фактора VII (F VII);
- полиморфизма -675 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)
Ответьте пожалуйста насколько это влияет на развитие беременности. Какие шансы забеременев снова, выносить и родить здорового ребенка. Мне нужно сейчас лечиться, и когда можно беременеть? Беременность наступает не сразу. Очень жду вашего ответа.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДравствуйте. Объем необходимых исследований можно определить только на очной консультации акушера гинеколога, андролога и врача генетика. Наверное стоит супругам сдать кровь на кариотип.
Время создания: 28 Января 2010 19:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Ирина 29.01.2010 20:37
Здравствуйте доктор! Мне 32 года. За 4 года замужества было 2 беременности, которые завершились неудачно. Первый раз был выкидыш в малом сроке , 5 недель.
Через 2 года удалось забеременеть снова. Вначале протекало все нормально, в сроке 9 недель началось кровотечение. Попала в больницу, там поставили неразвивающую беременность, задержка в 5-6 недель поставили.
Прошла все обследования. По результатам исследования крови у меня проблемы. Гемостазиограмма: гиперкоагуляция в АПТВ, и усилена аггрегация тромбоцитов. Направили сдавать анализы на молекулярно-генетическое исследование.Провели слудующую диагностику:
- мутации Лейден 1691G --->A гена коагуляционного фактора V(F V);
- полиморфизма 20210 G --->A гена протромбина (F II);
- полиморфизм 10976 G --->A коагуляционного фактора VII (F VII);
- термолабильного варианта 677 С--->Т гена метилентетрафолатредуктазы (MTHFR);
- полиморфизма -455 G --->A гена фибриногена (FGB);
- полиморфизма -675 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)

Заключение. Выявлено гетерозиготное носительство:
- полиморфизм 10976 G --->A коагуляционного фактора VII (F VII);
- полиморфизма -675 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)
Объясните , пожалуста результаты, что такое гетерозиготное носительство? Какой риск вынашиваемости? На консультацию попаду не скоро, очень хочется узнать.
Очень жду вашего ответа.
   
(Гость) Анна 25.12.2016 18:27
Добрый день! Огромная просьба ,..помогие расшифровать...!!! Сдала на генетический риск нарушения свертывания и генетический дефекты ферментов фолатного цикла, напишу те, в которых отклонения от нормальных значений..:
F7:10976 G>A - мое G/A (G/G норма)
F13A1: c.103 G>T - мое G/T (G/G норма)
FGB:-455 G/A - мое G/A (G/G норма)
PA1-1:-675 5G>4G - мое 4G/4G (5G/5G норма)
MTHFR:677 C>T - мое C/T ( C/C норма)
MTHFR:1298 A>C - мое A/C ( A/A норма)
MTRR:66 A>G - мое A/G (A/A)

После ЗБ. Все остальные результаты в норме( типирование пары, кариотип с абберациями)