результаты первого скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №781600 :: (26.04.2014 18:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 27 лет.
Россия Томск
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста, мне 27 лет это моя первая беременность, результаты первого скрининга 21.04.2014г.: мой срок беременности 12,3 нед, срок беременности по фетометрии: 12,2 нед., КТР - 58,2 мм, ТВП - 3,2мм, длина кости носа - 2,22мм, ЧСС - 154 уд. в мин.
Врожденные пороки развития и УЗ маркеры: расширение воротникового пространства, единственная артерия пуповины.
hCGb - 47,1466 - 1,07 МОМ
NB - присутс
NT - 3,2 mm - 2,12 МОМ
PAPP-A - 2527,12 - 0,85 МОМ
Врач генетик назначил инвазивную пренатальную диагностику.
24.04.14г. приехала на диагностику, результаты узи:
мой срок беременности 12,6 нед, срок беременности по фетометрии: 13,1 нед., КТР - 69,5 мм, ТВП -3,2 мм расширено, длина кости носа - 2,27мм, ЧСС - 155 уд. в мин.
Врожденные пороки развития и УЗ маркеры: расширение воротникового пространства.
Рекомендовано: перед трансабдоминальной аспирацией ворсин хориона.
в итоге 24.04.14г прошла диагностику, выполнена аспирация ворсин хориона. результаты будут готовы через неделю.
Скажите пожалуйста есть ли шансы родить здорового ребенка, на сколько можно доверять инвазивной диагностике, ведь бывают и ложные результаты.И если на ранних сроках проведена такая диагностика, то не будет ли необходимости ее повторять на более поздних стадиях беременности??
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 28 Апреля 2014 11:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала