результаты склининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №784883 :: (14.05.2014 08:51) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
анна
Жен., 37 лет.
россия канск
здравствуйте! у меня 7 беременность и двое родов. срок беременности 12 недель и 1 день, сделали анализ склининг.Сердечная деятельность определяется ЧСС плода 159 ударов в мин., копчика - теменной размер ( КТР) 56,0 мм, толщина воротникового пространства ( ТВП) 1,20 мм, кость носа определяется. Свободная бета- субъединица ХГЧ 48,30 МЕ/л /1,331 МоМ, РАРР- А: 2,504 МЕ /л/ 1,522 МоМ.
ожидаемый риск трисомии21,18,13
Базовый риск трисомии 21 1: 155 18 1:364 13 1: 1145
индивидуальный риск 21 1: 3097 18 1: 7275 13 1 : 22898
в 12 недель проходила узи плода вот результаты: Беременность 12 недель, киста ворсистого хориона! ни кто из гинекологов мне ни чего не говорит конкретно! моему мужу 45 лет, он полностью здоров и не каких генетических заболеваний нет в семье, ранее спасибо вам огромное.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Генетически здоровых людей на Земле нет. Потребуйте ответа у своего врача.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 14 Мая 2014 14:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала