риск трисомии выше популяционной

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №687125 :: (12.04.2013 17:53) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 27 лет.
Россия Великий Новгород
Мне - 27 года, мужу - 31 лет, отклонений в семьях не было, беременность 3-я,(первые две дочки здоровы) 17 недель. Скрининг в 14 недель дал следующие результаты:
АФП – 11,10 МЕ/мл (0,42 Мом),
ХГЧ – 105000,00 МЕ/мл (2,71 Мом),
возрастной риск трисомии 21- 1:1116(0,090%),
риск трисомии 21-выше популяционного 1:84 (1,190%)
риск задержки плода ниже популяционного
риск развития ДЗНТ ниже популяционного
УЗИ в 14 недель показало: КТР-63 ТВП-1,6 ЧСС 150 кости носа 3,5. Объясните, пожалуйста нужно ли делать амниоцентез или лучше дождаться УЗИ 20-22 недель?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Решать Вам. Надо оставить время для возможности принять решения после получения данных амниоцентеза.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 15 Апреля 2013 11:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала