Юлия
Жен., 23 лет. Россия Ставрополь |
наш кариотип ребенка: 47.XY,del (21) (q21),+21-мужской кариотип содержит делетированную хромосому 21 и дополнительную хромосому 21 |
врач-лабораторный генетик
Очень необычно.... Теоретически, в дополнительной хромосоме 21 отсутствует участок, отвечающий за "характерность" синдрома Дауна. Хорошо бы проанализировать кариотипы родителей на предмет возможной структурной перестройки и, конечно, проанализировать у ребенка молекулярно-цитогенетическим методом хромосомы (с целью установления молекулярной последовательности делетированного участка хромосомы 21.
Время создания: 23 Марта 2014 11:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|