С-М Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №773448 :: (23.03.2014 00:00) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 23 лет.
Россия Ставрополь
наш кариотип ребенка: 47.XY,del (21) (q21),+21-мужской кариотип содержит делетированную хромосому 21 и дополнительную хромосому 21
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Очень необычно.... Теоретически, в дополнительной хромосоме 21 отсутствует участок, отвечающий за "характерность" синдрома Дауна. Хорошо бы проанализировать кариотипы родителей на предмет возможной структурной перестройки и, конечно, проанализировать у ребенка молекулярно-цитогенетическим методом хромосомы (с целью установления молекулярной последовательности делетированного участка хромосомы 21.
Время создания: 23 Марта 2014 11:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала