синдром беквита-видемана
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №72206 :: (17.11.2008 22:04) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
|
ирина
Жен., 34 лет. |
Здравствуйте. У моего ребенка подозревают синдром беквита-видемана. Ждем анализов. Предположение было основано на: - большой вес при рождении - 4250, 53см в 37нед (сейчас ребенок не крупный), однократно после рождения низкий сахар (анализ брали по факту большого веса при рождении), высовывает язык с 4мес непостоянно, , язык выглядит "большим". Можно ли поставить такой диагноз на основании этих признаков, если никаких других проявлений, характерных для этого синдрома нет?? спасибо. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте!
Об окончательной постановке диагноза без объективных лабораторных и визульных данных говорить нельзя. При очной консультации решать вопрос о необходимости поиска мутации ген, который вызвал данную патологию, с помощью молекулярно-генетических исследованиях. Время создания: 18 Ноября 2008 12:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала