Синдром дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1081592 :: (17.12.2020 17:40) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 40 лет.
Россия Санкт-Петербург
Добрый день, история моя такая, неделю и пять дней я родила девочку, УЗИ все в норме, скрининги все отличные, и как снег на голову, на второй день слышу от врача, что визуально присутствует синдром, то есть широкая переносится, глаза близко к ней расположены, и полоски на обоих ручках прямые, у меня такие же прямые линии на обеих руках, вызвали генетика гинетик увидела мои руки обалдела, но сказала тут я ничего не вижу, нужно ждать анализа и сегодня как снег на голову звонок, гинетик говорит, я не думала, что будет положительный 47 хх+21 несбалансированный кариотип заключение, скажите пожалуйста, может ли быть анализ ошибочный, роды были тяжёлые, сначала капельницы, давление под 200 таблетки, клафелин, хотели чтобы я сама рожала, потом от такого давления сделали кесарево, эпидральную сделали чуть выше положенного и Заморозили и руки и дыхательные пути, что лежала под аппаратом, ребёнок родился 3330 53 см, сосёт хорошо, родился на 37 недели по УЗИ в роддоме ничего не увидели брюшная полость хорошо, сердце окошко овальное чуть открыто, головной мозг развитие 36 недель, но это сказали, что мы родились раньше и это нормально, тело все соответствует параметрам, как гинетик говорит это простая форма, как с этим живут и развиваются детки?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.   Ребенка надо   наблюдать у педиатра, невролога, офтальмолога, следить за его развитием.  Есть общество   родителей с такими детками,  у них есть опыт и они могут дать советы по  социальной адаптации, обучению.   
Время создания: 18 Декабря 2020 09:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, судя по кариотипу, это регулярная трисомия 21. Развитие требует повышенного внимания со стороны логопедов, дефектологов, неврологов и родителей.
Время создания: 20 Декабря 2020 12:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала