Синдром дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1092365 :: (26.07.2021 17:32) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Виктория
Жен., 38 лет.
Россия Майкоп
Добрый день. Доктор, скажите, моему ребенку поставили Кариотип:47,xy+21.
. Скрининг 1го триместра : КТР=60мм,ТВП=1,9мм-норма,НК(+)ЧСС=151уд.в мин.
ХГЧ=1,274Мом-норма,РАРР-А=0,939Мом-норма.Расчет рисков ХА плода все низкие
Второе УЗИ показывал гиперэхогнные лёгкие,и гиперэхогнные включения в печени(после ковида) На повторном скрине показало укороченные верхние конечности,грудная клетка визуально уменьшена в размерах. Мне 6 раз делали скрининг, проблемы были,но не слова не сказали,про синдром. И не слово про какой нибудь дополнительный тест или анализ на синдром. Только в роддоме меня огорошили. Я хочу спросить,это холатность врача??? Тем более мне 38 лет.Можно 6 раз сделать скрининг и не увидеть уплотнение шейной зоны, плоскую переносицу,шестой палец и т.д.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для оценки  деятельности врача Вы можете обратиться в департамент здравоохранения г. Майком  или в МЗ РФ.
Время создания: 27 Июля 2021 13:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала