СИНДРОМ ДАУНА

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №882114 :: (05.11.2015 10:34) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Мария
Жен., 22 лет.
Россия Кунгур
Здравствуйте. вторая беременность, 21 год, на первом узи на сроке 11 недель +6 дней, обнаружили ТВП 8мм, и водянку брюшной полости, а при повторонм узи через неделю водянку всего тела, отправили на скриниг крови, где выявили риск ТРИСОМИЯ 21 1:2, ТРИСОМИЯ 18 1:11, ТРИСОМИЯ 13 1:8. После этого отправили на биопсию ворсинок хариона где дали такое заключение: В клетках Ворсинок хориона выявлены 2 копии последовательности специфичных к району 13q14 хромосомы 13 в 100 клетках, а так же по 3 копии специфичных к раиону 21q22 длинного плеча хромосомы 21 в 100 клетках
Результаты иследования могут сведетельствовать об отсутсвиии числовой аномалии 13 хромосомы и наличии трисомии 21 хромосомы
КАРИОТИП ребенка 46,xx t(21:21) (11)

После этого анализа ребенок умер,
В гистологическом иследовании написали: В плаценте дистрофазированые изменения. Есть некротизированные ворсины хориона..
Пожалуйста объясните мне что было с моим ребенком и отчего он умер..
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 06 Ноября 2015 08:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Мария, кариотип ребенка говорит о наличии изменений в его кариотипе (синдром Дауна). Хотя дети с таким синдромом и рождаются, и живут, среди обладателей такого кариотипа высока смертность.
Время создания: 09 Ноября 2015 08:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала