Синдром Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №894630 :: (13.01.2016 22:36) :: Ответов: 2; Комментариев: 3
Lilia
Жен., 28 лет.
Тимашевск
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, каков у нас риск наличия патологии. 1 скрининг в 13 недель, но по УЗИ - 14 недель. По узи гипоплазия носовой кости - 2мм. PAPP - 0,72; hCGb - 0,688; мне 28 лет. Индивидуальный риск -1:100.
2 скрининг: в 16 недель сдала анализы, результаты которых хгч -262060,00 мМЕ/мл; АФП - 3,5 МЕ/мл. А в 20 недель, по узи ставят 21 неделя, все в норме. Смущает гипоплазия носовой кости на 1 скрининге и повышенный хгч на втором.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у Вас действительно повышен риск, общепопуляционный составляет 1:600, а Ваш 1:100. Вам показано пренатальное кариотипирование плода. А решение о проведении процедуры или об отказе от нее принимать только Вам.
Время создания: 14 Января 2016 13:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   .
Время создания: 14 Января 2016 14:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Lilia 14.01.2016 15:26
Скажите, пожалуйста, в моем случае риск высокий в 1 скрининге, только из-за гипоплазии носовой кости?
   
Оба показателя биохимических приближаются к нижней гранеце нормы...
   
Lilia 18.01.2016 20:10
Вы хотите сказать, что хгч и альфафетопротеин 2-го скрининга все-таки в норме, хоть и нижняя граница? Просто и по результатам 1, и по результатам 2 скрининга меня на консультацию к генетику вообще не отправляли, не говоря о кариотипировании плода.