синдром Денди-Уокера

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №525635 :: (20.11.2011 23:14) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Лана
Жен., 32 лет.
Самара
Добрый день.
На 12 неделе беременности врачи поставили ВПР плода: синдром Денди-Уокера. После прерывания беременности ходили с мужем на консультацию к генетику. Врач сказала, что это просто случайная комбинация генов, и не назначила нам даже кариотипирования. Аргументировала это тем, что ни у кого из наших родных не было никаких патологий, и все дети рождались здоровыми. А обследовать нас нет смысла, так как за подобный ВПР отвечает не один конкретный ген, а комбинация нескольких ген в определенных обстоятельствах. В заключении написала, что супружеская пара здорова, и риск повторения патологии составляет 5%. И отправила нас планировать беременность. Подскажите, пожалуйста, нужны ли нам какие-то дополнительные обследования или наш генетик прав и это действительно случайная комбинация ген, выявить которую невозможно никакими дополнительными обследованиями. Никакого обследования плода после прерывания не делали.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Этот вопрос надо решать с неврологами .
Время создания: 21 Ноября 2011 11:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала